超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用研究

纪莉 王蕊

(陕西省核工业二一五医院功能科，陕西 咸阳 712000)

超声作为产前检查的常用方法，在胎儿畸形筛查中亦广泛应用，且当前多数染色体异常结果源自于超声指标异常的初步排查[1-2]。无创产前基因检测(NIPT-plus)通过外周血游离DNA的检测进行染色体疾病筛查，具有无创、检测效率高等特点[3-5]。本文主要分析超声联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用价值。

1.1一般资料 选取我院2018年1月至2020年12月期间行孕期胎儿染色体疾病筛查的孕妇200例，其中初产妇131例，经产妇69例，年龄(28.63±2.17)岁，孕周(19.34±3.12)周。纳入标准[6]：孕妇年龄20～35周岁之间，孕周13～30周，均为单胎妊娠，产筛评估为高风险，沟通后均同意行NIPT-plus检测，产妇及家属均知情并自愿加入本次研究。排除标准：合并精神系统疾病者、凝血功能异常者、唐氏综合征家族史者，死胎妊娠史者。

1.2方法 研究对象均分别进行超声诊断、NIPT-plus检测，超声诊断方法：超声检查采用GE Voluson E8超声诊断仪，经腹三维探头，探头频率5～9 MHz，多切面探查颈项透明层厚度、颜面、脊柱、头颅等实质性脏器，同时测量胎心、双顶径、头围、四肢及脐血管等结构。对腹部皮下脂肪层过厚且腹部超声检查效果不佳者、结构显示不清者采用经阴道超声检查。NIPT-plus检测方法：取清晨空腹状态下外周静脉血5 mL，放置于抗凝管EP管中保存，离心处理送检。选取10 ng cfDNA构建文件文库并定量，采用美国Nextsep CN500基因测序仪进行高通量测序，提取高测序深度及加强算法，进行染色体非整倍体及CNV分析。对超声或NIPT-plus检测异常的孕妇实施羊膜穿刺实术开展染色体核型分析，未检出异常的孕妇定期继续开展超声检查。

2.1检测结果 超声诊断结果异常45例，异常检出率为22.50%(45/200)，NIPT-plus检测显示染色异常56例，异常检出率28.00%(56/200)，超声联合NIPT-plus检测结果显示染色体异常例数70例，检出率为35.00%(70/200)，异常表现为NT增厚、颅内结构异常、心脏畸形等。见表1。

表1 超声诊断及NIPT-plus检测结果的比较[n(%)]

2.2漏诊及误诊情况 对比染色体核型分析结果，超声诊断染色体异常结果中，漏诊45例，误诊16例；
NIPT-plus检测结果中，漏诊29例，误诊11例；
超声联合NIPT-plus检测结果中漏诊7例，误诊3例。见表2。

表2 误诊及漏诊情况的比较

2.3诊断效能 超声诊断联合NIPT-plus检测用于孕期胎儿染色体疾病筛查的灵敏性、特异性、准确性均高于单一的超声诊断、NIPT-plus检查(P<0.05)。见表3。

表3 孕期胎儿染色体疾病筛查中诊断效能的比较[n(%)]

超声检查是临床常用的产前检查手段，可明确胎心、孕周并进行判定，在染色体异常高风险筛查中有一定应用价值。超声诊断能有效排除早发性结构异常，如颅脑畸形、脊柱裂等畸形问题[7]。超声检查对于形态改变较小的胎儿畸形诊断难度高，且该检查方式易受到胎儿体位、羊水量等因素影响。此外，因胎儿宫腔内位置相对不固定且胎心结构小，超声检查时需对胎心血管的辨识度要求较高，如仅停留于四腔心切面则并不能明确大血管转位、永存动脉干等病变情况[8-9]。NIPT-plus借助拷贝数变异原理，将测序通过生物信息算法进行参考组基的比对分析，后获取各染色体唯一对应的序列条数以明确拷贝数变异情况。该方法优点在于通过游离DNA的高通量测序并依照测序结果比对以判定染色体疾病风险[10]。

本文结果显示，超声诊断及NIPT-plus检测结果中，孕期胎儿染色体异常表现为NT增厚、颅内结构异常、心脏畸形等，且联合诊断检出率最高。多项研究指出，NT厚度异常升高情况下染色体异常风险越大。另有研究指出，心脏畸形除遗传性因素直接相关外，亦同NT厚度较大关联性。在各方法的误诊及漏诊结果分析中，联合诊断方法的漏诊及误诊率最低，且超声诊断联合NIPT-plus检测的灵敏性、特异性及准确性均达到了90%以上，有效提升了孕期胎儿染色体疾病无创筛查的诊断效能。

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