胎儿出生缺陷发生相关影响因素的多因素Logistic回归分析

林家良

(云浮市妇幼保健院产前诊断中心实验室，广东 云浮 527300)

孕中期孕妇羊水细胞染色体核型是对胎儿出生缺陷(BD)进行诊断的重要方法，可有效减少BD患儿的出生，已有研究证实染色体异常与死胎、胎儿自发性流产及先天性疾病等关系密切[1]；
产前诊断是指通过影像学、生物化学、分子学及遗传学等技术手段对出生前胎儿进行检查，并诊断患儿是否伴有染色体数目、结构异常等遗传综合征，可作为孕妇是否继续妊娠的参考依据[2-3]。目前，孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析及产前诊断指征均是临床上发现先天缺陷儿的常用手段[4-5]，但搜集文献资料尚未发现两者对于胎儿BD发生影响方面的报道。为此，本研究选取有产前诊断指征孕妇的临床资料开展回顾性研究，并对胎儿BD发生的危险因素进行了探讨。

1.1一般资料：回顾性分析2018年1月～2021年8月云浮市妇幼保健院产前诊断中心门诊收治的494例有产前诊断指征孕妇的临床资料，根据胎儿妊娠结局将其分为BD组62例与无BD组432例，其中BD组年龄24～46岁，平均(28.37±10.92)岁，无BD组年龄16～45岁，平均(27.55±10.36)岁。纳入标准：①孕妇均符合产前诊断指征：主要包括高龄产妇(>35岁)、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带等[6-7]；
②所有孕妇均行羊水细胞染色体核型分析；
③所有孕妇随访资料完整；
④所有孕妇均签署知情同意书，且本次研究经过本院医学伦理委员会同意。排除标准：①孕妇存在意识障碍；
②孕妇有羊膜穿刺术禁忌证；
③孕妇伴有妇科炎症、肿瘤等疾病[8]；
④孕妇有精神类疾病史；
⑤孕妇中途退出研究。

1.2观察指标与方法：BD组与无BD组年龄(岁)、不良孕产史(有、无)、唐氏筛查高/临界风险(是、否)、无创检查异常(是、否)、地贫基因携带(是、否)、染色体数目异常(21、18、13-三体等)、染色体结构异常(是、否)。羊水培养：由医师在超声引导下行羊膜穿刺术，采集羊水约20 ml，离心并弃上清。之后采用传统培养方法将其接种于两种培养基中进行培养(在温度37℃以及5%CO2环境下)，之后根据细胞生长情况更换培养液。换液后，当梭长形羊水细胞形成一定数量细胞克隆时，即可获取细胞、进行制片与核型分析，染色体核型判断标准参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)标准进行制定。

2.1胎儿BD发生影响因素的单因素分析：分析结果表明BD组与无BD组年龄、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常之间比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。见表1。

表1 胎儿BD发生影响因素的单因素分析[n(%)]

2.2胎儿BD发生影响因素的多因素Logistic回归分析：以胎儿BD发生为因变量，以单因素分析中有统计学差异的指标(年龄、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常)为自变量进行多因素Logistic回归分析，变量赋值表见表2，结果显示高龄产妇(>35岁)、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常为胎儿BD发生的独立危险因素，差异有统计学意义(均P<0.05)。见表3。

表2 变量赋值表

表3 多因素Logistic回归分析

胎儿BD是指胚胎或胎儿在母体内发育过程中所发生的身体结构或功能代谢异常，通常由遗传、环境等多种复杂因素共同影响所致，统计数据显示BD发病人数约占分娩人数总数的1%～3%[9-11]。产前诊断是临床上用于实现优生优育及预防BD患儿出生的重要检查手段，可有效减少BD患儿的出生[12-13]。染色体核型分析具有技术要求高及操作程序复杂的特点，在检测人类染色体数目改变以及染色体缺失、重组等结构改变时结果准确可靠，是目前用于染色体产前诊断的“金标准”[14-16]；
羊水细胞染色体核型分析中的羊膜穿刺术属于介入性取样技术，开展过程中可能会造成母婴损伤、感染甚至孕妇流产，因此对术者技术水平要求较高[17-18]。

目前，孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析及产前诊断指征均在先天缺陷儿筛查过程中应用较为广泛[19-20]，但两者在胎儿BD预防中应用价值方面的研究却尚未见诸报道。鉴于此，本研究提示高龄产妇、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常均是胎儿BD发生的可能影响因素。进一步以胎儿BD发生为因变量进行多因素Logistic回归分析，结果显示高龄产妇(>35岁)、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常均为胎儿BD发生的独立危险因素，应予以重点关注。局限性：由于本研究所选取的产前诊断指征孕妇病例数较少，且数据整理、染色体核型分析均由同一组研究人员完成，容易引起统计学分析结果的偏倚，因此胎儿BD发生的影响因素仍有待于搜集更多的产前诊断指征孕妇临床资料加以验证。

总之，高龄产妇(>35岁)、不良孕产史、唐氏筛查高/临界风险、无创检查异常、地贫基因携带、染色体数目异常以及染色体结构异常均为胎儿BD发生的独立危险因素，针对其制定有效的干预措施可减少胎儿BD的发生。

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