结节性硬化的CT诊断（附18例分析）|少突胶质瘤的影响特点

　　摘要 目的：探讨结节性硬化的CT诊断价值。方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的CT表现。结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。结论：由于CT对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。CT诊断结节硬化具有一定特异性。
　　关键词 结节性硬化CT诊断
　　结节性硬化（TC）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。2008年10月～2011年5月CT检查后筛查出患者18例，结合文献进行CT影像学分析。
　　资料与方法
　　18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。
　　方法：采用lightspeed 16排螺旋CT机。对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏CT；约1/3病例建议做了颅脑MRI检查助诊。
　　结果
　　室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。
　　皮质和皮质下结节：CT平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者CT呈囊性低密度。
　　室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。
　　其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。
　　讨论
　　结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。诊断：⑴皮肤有4种特征性损害：①面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。②甲周纤维瘤（Koenen瘤）：自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的瘢痕疙瘩样赘生物，5～10mm或更大。③鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑块。④叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。⑵智力减退。⑶癫痫。结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。现我国已有多个医院可以进行结节性硬化基因检测。现在阶段国内外一共可以检测到已发现的结节性硬化致病基因占预计致病基因的80%左右。鉴别诊断：①寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失；②囊性腺样上皮瘤病：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。
　　结节性硬化症是一种神经皮肤综合征，颅脑最常受累，1862年由Von Recklinghausen首先提出。1880年Bourneville描述其大体神经病理学表现，并正式命名为TSC。1908年Heinrich Vogt发现结节性硬化与面部皮脂腺瘤有联系，因此把癫痫、智力障碍和皮脂腺瘤称之为三联征，目前认为皮脂腺瘤实质是血管纤维瘤。发病年龄多数在10岁以下，男女之比2～3：1，有家族性，又可散发[1]。临床表现有癫痫为首发症状，起始为婴幼儿痉挛，以后可为全面发作；智力减退或低下；颜面部皮脂腺瘤或胸背部或腰部皮肤色素脱失；四肢肌力减退等。另少数患者伴有性格异常，表现为挑食、违逆、固执等。
　　TS病理学基础：本病多被认为由于胚胎早期细胞增殖衍化活跃，遗传和其他因素引起外胚层细胞的发育异常，导致出生后神经系统、皮肤同时受累，并且来自中胚叶和内胚叶的组织如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度受累所致。脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，伴有钙质沉着，广泛发生于大脑皮层、皮层下、白质、脑室室管膜下，病灶可多发，大小不一，多数2～5mm以室管膜下钙化结节最常见，少数病例可见于小脑、脑干和脊髓[2]。个别室管膜下结节SEN可演变为巨细胞星形细胞瘤[3]。
　　结节性硬化CT表现：①室管膜下结节（SEN）：CT多表现为脑室壁下结节伴钙化，50%以上病例两侧呈多发性，且常在侧脑室及周围。由于CT对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节最敏感的检查方法。室管膜下结节也是CT诊断结节硬化的特征性表现。②室管膜下巨细胞星形细胞瘤：CT上SGCA表现与SEN相似，但SGCA通常不含有钙化，相对较大，注入对比剂后强化明显，其发生率6.1%～18.5%。③大脑皮层下及脑白质病变：CT对皮层、皮层下及脑白质结节发现率较低，仅26.1%，因为未钙化的结节在CT像为等密度而不易被发现，但结节囊变者呈低密度而在CT上易于显示，表现为低密度的楔形病变，常多发。本病如果有典型临床表现，诊断不难，但对临床症状不典型的病例影像学检查有重要的诊断价值。总之，CT诊断结节硬化具有一定特异性。
　　参考文献
　　1陈星荣，等.全身CT和MRI[M].上海：上海医科大学出版社，1994：821—826.
　　2沈天真，陈星荣.中枢神经系统CT和MRI[M].上海：上海医科大学出版社，1992：107—108.
　　3卢光明，陈君坤.CT诊断与鉴别诊断[M].南京：东南大学出版社，1999：113.

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