先天性心脏病合并多器官畸形1例_先天性心脏病患儿
关键词 先天性心脏病 多器官畸形� doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.06.282� 病历资料 患儿,女,11天,因吐沫3天,喘息伴面色发绀1天入院。本病例特点为新生儿,母孕期有病毒感染史,系第一胎,第一产,孕41±3/7周,顺产,羊水早破2小时,无宫内窒息史及羊水污染市。生后无窒息,胎盘无粘连,脐带正常。生后24小时内开始喂奶,尿便均排,生后6~7天哺乳尚可,偶有发绀。近3天出现少量吐沫伴面色发绀,近1天喘息加重,呼吸困难,发绀明显。无抽搐,无发热,无痰。孕7个月有病毒感染史,无服药史。出生体重3.1kg,身长47cm,已接种疫苗,24小时内开奶,尿便正常。父母健康,非近亲结婚,无家族类似病史。入院诊断为先天性心脏病,呼吸衰竭。
入院后查体,体温36.2℃,脉搏180次/分,呼吸68次/分,头围34cm,身长48cm,体重3.4kg,发育正常,营养中等,自然体位。反应差,面色发灰,口唇发绀,呼吸急促,三凹征阳性,呼吸困难,双肺呼吸音稍弱,叩诊过清音,未闻及干湿�音。心率180次/分,心音低钝,率齐,未闻及杂音。叩诊心右界正常,左界增大。前囟平坦,张力不高。腹平坦,肝脏触诊,右肋弓下1.0cm,脾未及,肠鸣音正常。四肢活动少,肌张力稍高,新生儿反射未引出,肛门外生殖器无畸形,四肢未见异常。急排胸片,提示可能合并先天性心脏病,心尖向左侧增大,心胸比率接近0.6,心尖向上翘,双肺呈气肿征。血氧饱和度75%,入院诊断为先天性心脏病,呼吸衰竭。
治疗给予面罩吸氧后,发绀仍不能缓解,Sao2 52%,再给予机械间歇指令通气,Fio2 80%,Pip 19cmH�2O,Piepn 1cmH�2O,频率40次/分。吸:呼=1:1.2,上述机械参数下,Sao2仍不能顺利上升,始终在52%~60%左右。呼吸参数同前,心率138次/分,心音低钝,持续使用呼吸机约32小时,并给予抗炎,监护,强心,利尿等治疗后,病情仍无好转。反复向家长交代病情,家长要求放弃呼吸机,最终呼吸停止,心跳停止,瞳孔散大,肛门松弛,临床死亡。因不能确定心脏先天畸形属于那一种,家属同意进行尸检。
尸 检
胸腔:心脏外观明显增大,呈靴型,向左侧明显移位,颜色紫黑色,左右心耳高度瘀血,冠状沟血管扩张,淤血,主动脉,肺动脉均起于右心室,主动脉向右前上行开始分支,肺动脉向右后上分为左,右肺动脉入肺,上,下腔静脉位置正常,但明显扩张,,肺动脉无异常。
心脏内腔:右心室心壁增厚,心腔扩大,室间膈肌部缺损,可见1.0cm大小的缺损孔通向左心室,房间膈严重缺损,两房间仅有直径0.2~0.3cm,长2.0cm的结缔组织索状物。两肺均分三叶,两肺中叶均有畸形。
腹腔:肝脏及胆囊向左翻转移位,小肠移位,十二指肠在左侧包绕胰头,盲肠和阑尾均位于髂窝,脾缺如。
结 果
此病例为先天性心脏病伴多器官畸形,移位,鲜见报道。医院的生前诊断明确,治疗得当,若能手术治疗,也许能有一线生机,但成功希望渺茫,此畸形的病因尚在研究中。
讨 论
先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2~3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称先天性心脏病[1]。即孩子出生就有的心脏血管病变,是最常见的先天性畸形。
病因:①遗传因素:本病90%属多因素遗传性疾病,仅5%~10%纯属遗传因素所致,包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先天性心脏病,如染色体异常的13体综合征、21体综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leopard综合征都常伴有先天性心脏病。父母患先天性心脏病者其子女的先天性心脏病患病率分别为1.5%~3%和2.5%~18%,子女患先天性心脏病其兄弟姐妹的患病率为1%~3%[2]。②外部因素:妊娠初期病毒感染,包括风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等,影响胎儿心血管发育,妊娠期间母亲服用可致畸形的药物,高原地区氧分压低的环境,早产儿,孕妇高龄,营养不良,早期先兆流产,接触放射性,母亲患代谢性疾病,如糖尿病、高血钙等。
诊断:①病史:包括母妊娠史。患儿常见症状,如喂养困难、呼吸急促、青紫,尤其注意青紫,出现时的年龄、时间,与哭叫、运动等有无关系,是阵发性的还是持续性的。发病年龄反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染,面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等,也提示有先天性心脏病的可能。发育情况,先天性心脏病患儿往往营养不良,躯体瘦小,体重不增,发育迟缓等,并可有蹲踞现象。②体格检查:如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音,心音低钝,心脏增大,心律失常,肝大,及周围血管征。③辅助检查:包括X线检查、CT、核磁、心电图、超声心动图检查、心血管造影、心导管检查、放射性同位素的心血管造影等检查。可明确诊断。
治疗:行外科直视下手术,或心血管介入性治疗。
预防:虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确,但为了预防先天性心脏病的发生,应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健,避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药,避免服用对胎儿发育有影响的药物。注意膳食合理,避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病,就应避免与发病有关的一切因素。
先天性心脏病发病率占出生婴儿8%~12%,1年出生婴儿患先天性心脏病15万例,是婴儿自然死亡首要病因,先天性心脏病合并多器官畸形发病率更低,特此报道[3],值得注意。
参考文献�
1 黄晋.先天性心脏病发病的发生与治疗[N].汕头日报,2005,2(3):5.�
2 张德峰,高建,朱俊真,等.先天性心脏血管性疾病与染色体畸变[A].中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编,2003:165-166.�
3 刘凯.儿童先天性心脏病合并畸形的发病率[J].儿科学分册,2006,4(12):70.�
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